唐氏綜合症其實能避免？一文瞭解唐氏綜合症
唐氏綜合症，又稱為 21-三體綜合症，是一種先天性染色體異常疾病。患者的第 21 對染色體多了一條，導致身體和智力發展出現障礙。 雖然唐氏綜合症無法完全避免，但透過產前檢查及早發現，可以幫助準父母做出更好的準備。
唐氏綜合症的成因
唐氏綜合症是一種遺傳性疾病，患者的染色體出現異常，即細胞分裂時發生錯誤，導致胚胎的第 21 對染色體多了一條。
唐氏綜合症的特徵
唐氏兒在學習能力和認知能力較一般人弱，需要更長的時間去學習照顧自己、和他人溝通及工作等。
唐氏綜合症在外型上較一些疾病容易辨認，包括臉部扁平、杏仁狀的眼睛、口部較小、舌頭粗及有紋；通常唐氏兒的個子較矮小並容易肥胖。
唐氏綜合症的治療
目前沒有根治唐氏綜合症的方法，但早期介入可以幫助小朋友發展到他們的最大潛能，包括：
早期療育： 例如物理治療、言語治療等，幫助小朋友改善運動技能、認知技能和溝通能力。一般建議在孩子0到3歲為最佳干預期，再逐步漸進。
職業培訓：協助唐氏兒培訓工作技巧並尋找合適的工作，學習個人獨立生活和休閑溝通等技能，保持健康生活。
醫療照顧： 處理身體相關的健康問題，例如心臟問題、聽力問題等。
唐氏綜合症的產前檢查
那是否有方式，可以在生產前確認寶寶是否患有唐氏唐氏綜合症？
懷孕 10 週以上女性，可以透過唐氏綜合症產前檢查，進一步鑒定腹中胎兒的健康。唐氏綜合症檢查採用 NIPD Zplus 無創性胎兒染色體異常產前檢測技術，屬於非入侵性檢查，是胎兒染色體非整倍體檢測技術。
在檢查過程中，只需孕婦的10ml外週血，並提取出胎兒的游離DNA進行新一代DNA測序技術並結合生物信息分析。透過這個過程，能分析出胎兒發生染色體非整倍體（如唐氏綜合症）的風險率。
誰需要唐氏綜合症的產前檢查？
通常以下懷孕女士會建議進行此項檢查，包括：
希望為胎兒進行高準確度唐氏綜合症檢驗的準媽媽
35歲或以上的高齡孕婦
血清學篩查顯示高風險的孕婦
試管嬰兒
習慣性流產的孕婦
不適合接受羊水穿刺或臍血穿刺的孕婦
懷孕10週以上的孕婦
雙胞胎孕婦
香港仁和體檢中心提供多種產前檢查服務，包括唐氏綜合症產前檢查。中心備有專業醫護人員、先進的醫療技術和設備，和您及家人做好一切準備，迎接新生命到來。
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