唐氏综合症其实能避免？ 一文了解唐氏综合症
唐氏综合症，又称为 21-三体综合症，是一种先天性染色体异常疾病。患者的第 21 对染色体多了一条，导致身体和智力发展出现障碍。 虽然唐氏综合症无法完全避免，但透过产前检查及早发现，可以帮助准父母做出更好的准备。
唐氏综合症的成因
唐氏综合症是一种遗传性疾病，患者的染色体出现异常，即细胞分裂时发生错误，导致胚胎的第 21 对染色体多了一条。
唐氏综合症的特征
唐氏儿在学习能力和认知能力较一般人弱，需要更长的时间去学习照顾自己、和他人沟通及工作等。
唐氏综合症在外型上较一些疾病容易辨认，包括脸部扁平、杏仁状的眼睛、口部较小、舌头粗及有纹；通常唐氏儿的个子较矮小并容易肥胖。
唐氏综合症的治疗
目前没有根治唐氏综合症的方法，但早期介入可以帮助小朋友发展到他们的最大潜能，包括：
早期疗育： 例如物理治疗、言语治疗等，帮助小朋友改善运动技能、认知技能和沟通能力。一般建议在孩子0到3岁为最佳干预期，再逐步渐进。
职业培训：协助唐氏儿培训工作技巧并寻找合适的工作，学习个人独立生活和休闲沟通等技能，保持健康生活。
医疗照顾： 处理身体相关的健康问题，例如心脏问题、听力问题等。
唐氏综合症的产前检查
那是否有方式，可以在生产前确认宝宝是否患有唐氏唐氏综合症？
怀孕 10 周以上女性，可以透过唐氏综合症产前检查，进一步鉴定腹中胎儿的健康。唐氏综合症检查采用 NIPD Zplus 无创性胎儿染色体异常产前检测技术，属于非入侵性检查，是胎儿染色体非整倍体检测技术。
在检查过程中，只需孕妇的10ml外周血，并提取出胎儿的游离DNA进行新一代DNA测序技术并结合生物信息分析。透过这个过程，能分析出胎儿发生染色体非整倍体（如唐氏综合症）的风险率。
谁需要唐氏综合症的产前检查？
通常以下怀孕女士会建议进行此项检查，包括：
希望为胎儿进行高准确度唐氏综合症检验的准妈妈
35岁或以上的老龄孕妇
血清学筛查显示高风险的孕妇
试管婴儿
习惯性流产的孕妇
不适合接受羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇
怀孕10周以上的孕妇
双胞胎孕妇
香港仁和体检中心提供多种产前检查服务，包括唐氏综合症产前检查。中心备有专业医护人员、先进的医疗技术和设备，和您及家人做好一切准备，迎接新生命到来。
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